安博平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

海藻糖酶缺乏需要哪些检查

发布时间:2018-08-1460737次浏览

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

67959417.jpg

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。

相关推荐

01:49
孕晚期晚上睡觉腰疼得厉害是为什么
孕晚期通常是指妊娠晚期,妊娠晚期晚上睡觉腰疼得厉害,可能与生理性疼痛、不良睡姿、营养不良、激素水平变化、骨质疏松等原因有关,可根据原因进行针对性改善。若不适较为严重,建议及时就医。1、生理性疼痛:在妊娠晚期,如果晚上睡觉腰疼是一种生理现象,通常是体内胎儿发育后,子宫逐渐增大,压迫到盆腔内神经,从而导致的腰疼,一般是正常的情况。2、不良睡姿:如果孕妇睡姿不良,可能会使子宫偏移,压迫到腰椎神经,从而引起疼痛,建议保持良好睡姿。3、营养不良:如果饮食结构较为单一,孕妇可能存在营养不良的情况,缺少钙、锌等元素,可能会引起身体疼痛,建议保持营养均衡摄入。4、激素水平变化:通常妊娠期间孕妇体内的激素会发生较为明显的变化,可能会伴有韧带、关节松弛等情况,从而引起腰背酸痛,建议保持平和心态,适当休息,可以得到改善。5、骨质疏松:由于胎儿吸收孕妇的相应营养,且在妊娠时压迫到骨骼,可能引起骨质疏松,导致腰腿部关节酸痛、酸胀,建议适量补充含钙物质,例如鸡蛋、牛奶等。在妊娠期间,需注意多卧床休息,避免剧烈运动,以免导致其他不适。
拉绿色大便是怎么回事
拉绿色大便,可能是在进食绿色食物或药物后的正常现象,也可能是由肠炎、消化不良、胃肠紊乱等疾病引起的。某些绿色食物中含有丰富的叶绿素,可导致大便颜色变成深绿色,这是正常的现象,请不要过度恐慌。如果近期服用某些抗菌药物后大便也是会呈现出深绿色。婴幼儿拉绿色大便,如果不伴其他的不适症状,也可能是正常现象,请家长不必过分恐慌。只有在拉绿色大便的同时出现其他症状,如腹胀、腹泻以及大便带有黏液并伴有腥臭味时,才说明你可能患有胃肠紊乱、消化不良以及肠炎等疾病。因此,当出现绿色大便时,您不必过于紧张,因为很可能就是正常的现象。但如果持续出现绿色大便并伴有其他症状时,就需要及时去医院就诊。
语音时长 01:31

2022-08-01

14208次收听

03:09
十个月的宝宝摇头是怎么回事
10个月的宝宝摇头,若在平卧状态下出现摇头,可能是因为长了湿疹或被蚊虫叮咬导致的。另外,还有些孩子可能穿或盖的较多,导致孩子出现明显出汗表现,这时也会导致孩子出现平卧时摇头情况。再有,孩子在浅睡眠过程中也会有摇头的表现,实际上和孩子在浅睡眠过程中,会有各种肢体的运动等有关,是合理表现,无需特别处理。除此之外,若孩子在清醒、直立的状态下也有摇头的表现,这时要观察摇头是否有节律。若无节律且摇头时间也不长,可能是孩子无聊想求安抚,或是在大脑发育过程中有些不舒服,一般不用特别处理。若是有节律的摇头,每次摇头中间间隔时间都一样,且相对力度较大,可能是抽搐的表现,必要时及时带孩子到医院。
头发细软是怎么回事
头发变的软了,跟很多的原因有关系:第一、营养不良,护发不当或者是过度的洗烫。有一些病理因素,这些病理因素会导致毛囊的堵塞或者坏死,这样会导致那些后长出来的头发,变得又细又软。第二、经常用一些不当的洗发水,或者是说洗头的次数过多,经常的染发、烫发、拉发所导致的这种脱发,它都可以导致毛囊受损、萎缩,让之后长出来的毛发变得又细又软,头发变细和变软的本质,是毛囊合成头发的能力变弱,这一点我们要记住是很重要。第三、脂溢性脱发也叫做雄激素依赖性的脱发,好发于男性,与遗传有关系,起初的时候是头皮出油,毛发发黄,而如果不及时的进行治疗,不注意生活饮食调理,经常熬夜,饮食太过于辛辣、刺激,头顶和额角的头发逐渐的稀少,直至全部脱落,逐渐形成地中海发型,发际线这个时候也会变高,头皮的其他部位的头发也会变少。甲减也叫甲状腺功能减退,也是引起头发变得细软的主要原因,这个病的全名叫甲状腺功能减退,代谢功能障碍。它会导致头皮营养供应不足,导致头发细软枯黄,逐渐脱落。值得注意的是头发变软是脱发的前兆,需要及时的进行治疗,可以到正规的中医院,进行中药的综合调理。
语音时长 02:34

2021-07-09

79443次收听

03:01
头发不长怎么回事
头发生长需要多种维生素、蛋白质和血液的供应,头发不长的原因:一、年轻人饮食不规律,为了保持身材过度的节食,或肉类的摄取严重不足,导致维生素蛋白质缺乏,不能供给头发生长所需。二、患有头癣、头皮毛囊炎或头皮外伤的患者,毛囊受到损伤、破坏导致毛囊功能退化。三、部分中老年的朋友,超过60岁以后,从生理上进入了肾气不足、精血亏虚,则头发湿痒易脱不易长的阶段。四、患有某些疾病,如说血液病、肿瘤等进行化疗或者放疗的患者,药物的副作用,普遍会出现脱发、头发不长的现象。
02:53
头发变黄是怎么回事
头发变黄的常见原因有日常头发护理不当或营养不良,还可能是其他慢性疾病导致。首先要注意头发的养护,定期洗头,但要避免过度且频繁使用强碱性劣质洗发水,要少烫发,染发以及吹风机干发等行为。其次养成良好的生活作息习惯,注意休息,保证充足的睡眠、不熬夜、饮食应多样化、保证营养的均衡摄入。其他慢性疾病也会导致头发发黄,如甲状腺功能低下,也有可能是因为某些意外情况,如产后或外伤,大量出血而造成患者重度的缺铁性贫血。患了大病之后,过度的消耗使机体黑色素减少,也可造成头发枯黄。
哪些药物服用后需要大量饮水
一般情况下服用了对胃肠道刺激性比较大的药物需要大量的饮水,能够稀释药物的浓度以减轻对粘膜的损伤,减少胃肠道疾病的发生率。比如阿司匹林、强的松等。喹诺酮类、磺胺类以部分抗病毒药物,代谢产物可能会在尿中析出结晶,导致泌尿系结石,也需要大量饮水。阿托品、山莨菪碱等抗胆碱药物服用后会出现口干的现象,适当的多喝水可以缓解不适。除此以外,发热的患者在使用布洛芬或对乙酰氨基酚后会大量出汗,同样需要大量饮水避免脱水。
语音时长 01:03

2021-05-21

91975次收听

02:43
宝宝吃维生素AD吃到多大合适
宝宝吃维生素AD到一岁半至两岁左右比较合适,因为在婴儿早期的时候,容易出现维生素AD的缺乏,而当孩子年龄超过两岁,可自行摄入所需量,所以不需要再补充了。维生素A和维生素D都是生长发育中必不可少的,维生素A影响视神经的发育、智力发育、免疫力、贫血等,维生素D影响骨骼发育、钙磷代谢。维生素AD也不要过量使用,会导致维生素A中毒或维生素D中毒,所以维生素AD的使用一定要科学有序的进行。
营养不良是不是不宜锻炼
很多孩子因为饮食不均衡,长时间下来出现了营养不良这种病,给他们的正常生活带来了许多麻烦,家长们一定要多多了解,那么营养不良是不是不宜锻炼呢,下边给大家给大家详细介绍一下这种疾病问题。
孕妇营养不良的症状
营养不良是指能量、蛋白质及其他营养素缺乏或过度,对机体乃至临床结局产生不良影响的一种疾病。由于胎儿的健康发育,胎盘的生长以及血液的正常循环,都需要营养的供给,加之孕妇自身重要器官工作强度增加等,所以要求孕妇增加营养。常见的营养不良主要由于平时蛋白质摄入不足、孕期消耗增加所致,主要表现为贫血、低蛋白血症等症状。孕妇营养不良会表现出面黄肌瘦或者面色、眼睑苍白,乏力、心悸,体重突然下降很快,常常感到头晕甚至是突然昏倒。贫血时胃肠道胃酸分泌减少,从而出现食欲不振的症状。如果有低蛋白血症,会导致颜面或者下肢水肿。同时会有机体抵抗力下降,容易呼吸道或者泌尿道反复感染。呼吸道感染表现为发热、咳嗽、流鼻涕;泌尿道感染表现为尿频、尿急、尿痛。
语音时长 01:17

2020-03-17

54485次收听

吃什么奶水多
大多数女性都会无私的选择母乳喂养的方式来给孩子足够的营养支持,是在母乳喂养的过程中,可能会遇到奶水不够的情况,那么可以适当的多喝木瓜鲫鱼汤,也可以多用花生炖猪蹄,其次还应该要多注意营养的补充和多注意休息。
发育不良怎么办
如果是大脑发育不良,坚持康复训练,应用营养神经的药物缓解;如果是乳房发育不良,可改变饮食结构,坚持乳房按摩和体育锻炼;如果身材发育不良,可适度的补充营养,保证充足的睡眠时间,多锻炼身体。
什么食物补铁
樱桃是一种很好的补铁食物,这种食物含铁量高,并且还有维生素a,平时比较累的人可以吃樱桃来补铁。动物肝脏中同样含有大量铁元素,容易被吸收,猪肝就可以有效补铁。豆制品可以补铁并且还能调节内分泌。芝麻酱的铁元素最为丰富。
吃胶原蛋白的副作用有哪些
吃胶原蛋白的副作用通常有引起肥胖、引起过敏反应、导致皮肤失去弹性、尿酸水平升高、影响胎儿发育等,若身体出现不适,需要及时就医。具体分析如下:
小孩营养不良怎么办
首先婴幼儿营养不良一般多伴有比如营养性贫血、微量元素缺乏、进食障碍、消化不良,应该去除这些病因,同时调整饮食,增加一些营养物质。比如营养性贫血的孩子可能适当的要补充铁剂,微量元素缺乏的孩子要适当补充微量元素。第二点是可以中药治疗调理脾胃。可以用药物也可以用非药物治疗方法,比如捏脊、小儿推拿、小儿药物贴敷,增加进食能力。第三个要养成良好的饮食习惯,纠正偏食、挑食,还有进食习惯不好,一般是通过这些方法改变他的饮食。最后一点就是对蛋白质和脂肪的补充一定要慎重,家长可能一下就给他买蛋白粉喝呀什么,我们还是不主张,因为他的肾脏功能也没有发育好,他的消化能力也弱,要循序渐进,不要大量的补充蛋白质、脂肪。
语音时长 02:06

2019-01-24

53278次收听