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如何确诊苯丙酮尿症

发布时间:2020-12-1027929次浏览

通常情况下,确诊苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿三氯化铁试验、自身症状等方法进行。具体分析如下:

1.新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症是氨基酸代谢病,与基因突变有关,好发人群为低龄儿童。一般确诊该病可以通过新生儿疾病筛查进行,是采取新生儿的足底血筛查是否患有疾病。如果患有苯丙酮尿症,会导致检查结果出现异常变化。

2.尿三氯化铁试验:该方法是采取检查者的尿液进行,苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸代谢异常,使尿液中的苯丙氨酸升高。如果尿三氯化铁试验检查结果为阳性,说明患者患有苯丙酮尿症。

3.自身症状:通常苯丙酮尿症会导致患者出现发育缓慢、脑萎缩、智力低下等现象,如果出现上述症状,并且相关检查结果异常能确诊苯丙酮尿症。

除了以上方法外,还有确诊的方式,比如血氨检查。如果患者的不适症状没有明显改善,需要及时到医院进行检查、治疗。

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