先天性巨结肠也称为希什普隆病。由于结肠神经节细胞的缺乏导致肠管持续痉挛，近端结肠大便充血、近端结肠肥大和扩张，是儿童常见的先天性肠道疾病之一。目前，本病的病因尚不完全清楚。大多数学者认为这与遗传密切相关。本病的发病机制是远端肠神经节细胞功能缺失或功能异常，使肠管处于痉挛性狭窄、肠梗阻但不光滑、近端肠管代偿性增大、肠壁增厚等状态。这种疾病有时会与其他畸形结合在一起。