唐氏筛查要怎么做
发布时间:2019-12-1057023次收听
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什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。
一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。
早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。
早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
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为何会发生唐氏综合征
01:25
为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种,一种是阴性,就可以定期随诊观察,其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,来明确判断是否有染色体异常,比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险,也就是说检查结果低于阈值,但是超过1:1000。对于临界风险,一般要进一步行无创DNA检测,也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
小儿唐氏综合征如何康复
治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练,如听力训练、视力训练、动作训练等,听力训练能对大脑神经进行刺激,促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度,增加患儿身体协调性。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹,但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测,NT超声合格后,则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时,如果胎儿不配合,可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物,则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行,孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
唐氏筛什么时候做最好
这种唐氏筛的检查是大部分的孕妇都要考虑做的,那么想要达到最好的检查效果,就一定要在月经停止以后的时间算起,十五个星期到二十个星期之间最好。如果是B超的时间最好是十四个星期到二十个星期之间来检查。计算的时间最好是根据身体的实际情况来选择。
唐氏筛查低风险是什么意思
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险,说明胎儿患有唐氏儿的风险较低,这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿,这是一项筛查,根据检查结果,以及孕妇的身体情况,医生会给出建议,通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查,确诊胎儿的情况。
唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常导致的,它是发生率比较高的一种遗传性疾病。患儿的生存质量很差,同时还给家庭及社会带来了很大的负担,因此,产前的唐氏综合征筛查十分重要,它可以避免唐氏综合征的出生以及后续给家庭带来的巨大压力。
唐氏筛查都查些什么
唐氏筛查是重要的孕检项目,主要就是做母血血清检查和超声波检查,如果说筛查的结果显示高危,那么首先要确诊是不是唐氏儿,如果说确诊了,最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常,也不代表可以高枕无忧,孕妇仍然要定期做产检。
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