睾丸女性化（睾丸女性化）

Q： 什么是睾丸女性化综合症

A： 也是完全性的雄性激素抵抗综合症，原因是雄性激素受体突变，也就是雄性激素受体和配体结合异常，或者受体后信号传导的异常导致雄性激素的功能不能充分发挥，就是由纯男性有睾丸但是外生殖器呈女性的特征变化，说是变成女性但是没有子宫和卵巢，通俗的说就是男性变为女性不完全。如果出现了其他的异常情况，那就需要及时的咨询医生或者去医院就诊，然后针对性的治疗。

Q： 睾丸女性化综合征病因

A： 雄激素抵抗是指由于雄激素受体与配体的结合异常和受体后的信号传导异常，雄激素的作用不能充分发挥为原因的临床综合征。根据外周组织的雄激素抵抗的程度，可分为完整性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗。完整性的雄激素抵抗综合征又称为睾丸女性化综合征。这种患者在一定程度上可以表现出男性假两性畸形，甚至完全的女性化的外观。

Q： 睾丸女性化是什么遗传

A： 这种疾病属于X连锁隐性遗传病，70％通过雌性携带者传染给后代，雌性后代中有50％是携带者，雄性中有50％患病。发生率的另外30％可能与X染色体上AR基因的随机突变有关。这种疾病说的是具有性别的男性，有睾丸，没有缪勒管和子午管，并且有衍生器官的发育，泌尿生殖道窦分化为完全女性型，青春期患者乳房正常阴毛发育和缺乏或缺乏。

Q： 睾丸女性化综合征算先天性疾病吗

A： 睾丸女性化综合征是患者有正常睾丸，但外生殖器和体型女性化的先天发育异常，对此算先天性疾病。睾丸女性化综合征患者染色体为46XY，是正常男性染色体核型，睾丸也能分泌雄性激素，但组织对雄性激素不敏感，因此表现为女性。外部生殖器官一般在腹股沟部位，青春期后，乳房会发育女性的姿态。