视网膜色素变性这种疾病是具有遗传性的。属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。因此对于视网膜色素变性的患者，应进行家族筛查及产前诊断。

视网膜色素变性的患者是不需要带眼镜的。但如果合并有屈光不正等疾病，则需要根据其他疾病情况，决定是否配镜。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素a中获益。因为维生素a可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率，而维生素a缺乏会加快视网膜色素变性的病程然而维生素a并不能改善患者的视力和视野。并且十八岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性，不建议补充过量的维生素a，需要在医嘱下用药。因为高剂量用药可能会产生中毒。此外长期补充维生素a，还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险。因此建议同时适量补充钙剂及检测肝功能。需要注意的是，视网膜色素变性患者要及时进行基因检测，明确致病基因，指导患者进行分类诊疗。

视网膜色素变性是临床上比较常见一类遗传性疾病。这种疾病有多种遗传方式如常染色显性遗传，常染色体隐性遗传或者线粒体遗传等等，还有甚至是散发的，基因突变而来的。视网膜色素变性是视网膜的色素上皮层发生萎缩之后引发的，能导致视觉功能障碍的一种眼部异常病变。视网膜色素变性患者主要表现为：视力的下降和视野的缺损，或往往在早期就出现夜盲症状。视网膜色素变性的病人可以没有明显一个家族史，有病人没有家族遗传史，然而临床上也可以见到他们能够出现夜盲症状和眼底视网膜色素上皮的典型改变。

视网膜色素变性目前没有特别好的治疗方法，有一些基因性的治疗，但是在临床应用比较困难，因此眼科医生多采用中医治疗。中医治疗对于视网膜色素变性并不能完全阻断视网膜色素变性病情的发展，但是可以改善患者视网膜的血液循环和视网膜的功能。然而随着时间延长，患者在视力下降的时候还需要再给予这种治疗。患者一年一到两次使用针灸或者与一些改善循环的药配合进行综合性治疗。在半年或者一年后根据病人视力下降和视野损害的速度与程度，然后再选择是否二次治疗，因此中医治疗基本上是以维持为主。