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苯丙酮尿症的治疗方法

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢中酶的缺陷,苯丙氨酸转化为络氨酸,使苯丙氨酸聚集在体内,随着尿液排出体外引起的疾病。多见于儿童,属于儿科,临床上常见于智力低下、湿疹、老鼠气味、皮肤痕迹等。

苯丙酮尿症的临床表现

1、生长发育迟缓,主要表现为智力发育迟缓,语言障碍尤为明显。

2、神经精神表现,可以表现为小脑畸形,经常伴有痉挛反复发作,但随着年龄的增长可以缓和,肌肉张力增大,兴奋性增强,多动作、行为异常等。

3、毛发皮肤表现,皮肤干燥容易出现皮肤伤痕和湿疹,抑制体内氨酸酶活性,黑色素分泌减少,患者毛发明亮。

4、由于苯丙氨酸代谢异常,体内异常增加排出尿液,尿液呈老鼠气味。

苯丙酮尿症的治疗方法

1、药物治疗,如5~羟色胺等。

2、减少苯丙氨酸摄入,以低蛋白饮食为主,幼儿可以在低蛋白饮食的基础上加入母乳或牛奶。

3、多吃水果蔬菜等富含维生素的食物。

4、适当运动。

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